Les parents d'enfants atteints d'une maladie génétique rare se battent pour développer des options de traitement avec une nouvelle association caritative

LONDRES — Lorsque les médecins de Mel et Charlie Dixon ont appris que deux de leurs trois enfants souffraient d'une maladie génétique ultra-rare qui altère leur vie, des nouvelles encore pires étaient à venir.

Rosie, 8 ans, et Tom, 13 ans, ont reçu un diagnostic de mutation du gène DHDDS, une maladie qui peut provoquer des symptômes neurologiques, notamment des tremblements, des problèmes de coordination, des convulsions et des difficultés d'apprentissage.

Ces enfants sont deux des 70 personnes dans le monde à avoir reçu un diagnostic de cette maladie, selon le généticien impliqué dans l'établissement du diagnostic. Après avoir reçu le diagnostic dévastateur, ils ont déclaré que les médecins leur avaient dit qu'il n'existait aucun traitement et qu'il leur incomberait de financer et de trouver un remède.

"Je pense que nous avons été un peu choqués", a déclaré Charlie Dixon à ABC News à propos du diagnostic des enfants âgés de 13 et 7 ans, "parce qu'on nous a simplement dit qu'ils avaient une mutation génétique et que c'était très rare. Et nous avons vraiment dû y aller. et nous nous en rendrons compte par nous-mêmes, car il n'y avait aucune information."

"Au moment d'obtenir le diagnostic, nous ne savions toujours pas vraiment ce qui se passait avec les enfants", a déclaré Mel Dixon. "[On nous a seulement] dit qu'[ils pensaient que la maladie était] neurodéveloppementale et, dans la plupart des cas, également neurodégénérative, ce qui n'est évidemment pas une nouvelle qu'aucun parent ne souhaite entendre."

Le processus d’obtention du diagnostic était long et impliquait des tests complexes.

"Le processus que nous avons utilisé pour diagnostiquer cela s'appelait séquençage du génome entier", a déclaré le Dr Frances Elmslie, généticienne clinicienne consultante aux hôpitaux universitaires de St. George du National Health Service britannique, qui faisait partie de l'équipe qui a diagnostiqué la maladie des enfants.

"Ce que j'ai dit au laboratoire dans ce cas, c'est que je pensais que Tom et Rosie... avaient un problème avec leur démarche, avec leur équilibre, et qu'ils avaient aussi des tremblements. Alors, le laboratoire est ensuite allé examiner un panel de personnes. des gènes associés à un mauvais équilibre… Ils ont ainsi pu découvrir que c'était le gène impliqué dans leurs problèmes", a ajouté Elmslie.

La technologie nécessaire pour diagnostiquer cette maladie n'est disponible dans les systèmes de santé que depuis peu de temps. Il est donc probable que davantage de personnes souffrent de cette maladie mais n'aient pas été diagnostiquées, selon Elmslie.

Après avoir reçu le diagnostic, le couple a décidé d'agir pour donner à leurs enfants une chance d'avoir un avenir meilleur en créant une organisation caritative, Cure DHDDS, qui vise à la fois à soutenir les familles touchées par ces mutations rares, à stimuler la recherche et à financer des traitements potentiels.

"Maintenant, nous avons une meilleure compréhension, nous essayons simplement de trouver autant de personnes que possible pour aider à la recherche et rehausser le profil de l'organisme de bienfaisance, trouver autant de personnes que possible qui pourraient souffriront de la même mutation, de sorte que s'ils trouvent un traitement, ils pourront le tester ou y avoir accès", a déclaré Charlie Dixon.

En plus d'essayer de promouvoir le développement de nouveaux traitements, les Dixon doivent également lutter pour collecter suffisamment d'argent pour les financer.

Le couple basé à Londres a commencé à travailler avec la société de biotechnologie américaine Perlara, spécialisée dans les maladies ultra-rares. Ils espèrent que grâce à la plateforme de dépistage accéléré des traitements par IA de l'entreprise, ils pourront trouver un médicament existant qui traitera la cause de la maladie des enfants.

Les coûts de ces travaux sont cependant élevés et la famille doit les financer elle-même. Ils collectent également des fonds pour des modèles de maladie liés à leur mutation, ainsi que pour voir si la thérapie à ARN pourrait potentiellement aider à guérir la maladie. Les coûts initiaux s'élèvent à 500 000 livres (environ 655 000 dollars), tandis que les coûts de thérapies comme l'ARN s'élèveraient à plusieurs millions.

En plus de collecter des fonds, les Dixon bâtissent une communauté réunissant des familles touchées par des maladies rares et des scientifiques qui travaillent sur des recherches qui pourraient leur être bénéfiques.